子宫内膜异位症和卵巢癌基因相关

　　子宫内膜异位症(endometriosis，EMs)在病理学表现上虽为良性病变，但具有与恶性肿瘤相似的浸润、种植生长、破坏周围组织、远处转移和极易复发的特点，并有一定比例的 EMs 会发生组织形态学改变，从非典型内膜异位组织进一步转变成癌。目前 EMs 恶变已受到世界各地学者的广泛关注。EMs 和卵巢癌的组织联系虽早已被学者提出，并有公认的诊断标准，但是随着近年来 EMs 和卵巢癌发病率的增加，子宫内膜异位症相关卵巢癌(endometriosis-associated ovarian cancer，EAOC)愈发引起学者的重视，其病因、发病机制、流行病学特征等已成为近年的研究热点。

　　昆士兰大学的研究人员已经证明了子宫内膜异位症和卵巢癌亚型之间的遗传联系，使他们能够确定潜在的治疗药物靶点并增加对这两种疾病的了解。

 

　　先前的研究表明，子宫内膜异位症患者患上皮性卵巢癌的风险略有增加。

　　昆士兰大学分子生物科学研究所的 Sally Mortlock 博士和 Grant Montgomery 教授进行了一项大型遗传研究，以确定这种风险的遗传基础，以便更好地了解这些生殖疾病之间的生物学重叠。

　　“需要更多关于它们如何发展、相关风险因素以及子宫内膜异位症和不同类型卵巢癌之间共有通路的信息，”Mortlock 博士说。

　　子宫内膜异位症是一种慢性衰弱性疾病，会影响九分之一的育龄妇女的健康，其中类似于子宫内膜的组织在身体的其他部位生长，导致疼痛和不孕。

　　“我们的研究表明，携带某些使他们易患子宫内膜异位症的遗传标记的个体也有较高的某些上皮性卵巢癌亚型，即透明细胞癌和子宫内膜样卵巢癌的风险。”

　　Mortlock 博士说，尽管这些疾病与遗传有关，但子宫内膜异位症患者患卵巢癌的风险并没有显着增加。

　　“总体而言，研究估计，每 76 名女性中就有 1 人在其一生中有患卵巢癌的风险，而患有子宫内膜异位症的风险会略微增加到 55 人中的 1 人，因此总体风险仍然非常低，”她说。

　　该研究发现基因可能成为未来治疗子宫内膜异位症和上皮性卵巢癌的药物靶点。

　　“我们探索了增加这两种疾病风险的 DNA 特定区域，并确定了卵巢和子宫组织中可能成为治疗目标的基因，这些基因对于了解这些疾病之间的联系和破坏引发癌症的生物途径可能很有价值。”

　　研究人员结合大型数据集比较了 15,000 名子宫内膜异位症患者和 25,000 名卵巢癌患者的基因组，以发现这两种疾病之间风险因素的重叠。

　　该合作还涉及 Cedars-Sinai 医学中心的副教授