罕见病基因检测前景几何？

随着基因产业上升为国家战略，基因检测的研发速度也越来越快，惠及临床患者的产品也在不断增多。例如，新型基因检测技术——全外显子组测序（WES）近来走进人们视野。然而相较于技术的快速发展，现有的政策法规还显得相对滞后。

AI与健康领域加深融合

采访中，记者了解到，虽然近年来我国基因诊断技术发展非常快，但基因诊断的临床应用数量还相对有限。

据贝瑞基因研发总监张建光介绍，所谓的人类全外显子组测序是指利用序列探针对人类基因组外显子区域捕获富集后进行高通量测序，经生物信息分析后得到样本基因变异情况。同时结合样本临床信息，可以高效筛查或辅助诊断病人是否为某一种罕见病。

目前， WES主要用于研究单基因遗传病的筛查与诊断，并在肿瘤早筛早诊、心血管疾病、糖尿病等易感基因筛查，以及消费级基因的检测等领域有所应用。

张建光坦言，以近年来快速发展的全外显子组检测技术为例，在实验技术及分析方面的水平与国际持平，在报告解读和遗传咨询方面专业的人员培养还需要加强，我国遗传咨询主要由临床大夫兼职，专业人员培训和培养体系不足，当面对快速发展的基因诊断时，基因检测技术在临床应用率不高就显得更加明显。

上海交通大学教授、中国科学院院士贺林日前在接受其他媒体采访时，对此观点也给予了肯定。贺林表示：“基因测序产生许多数据，读懂它非常关键。如果解读跟不上，一切都是徒劳。中国起码需要1.2万~1.5万名有资质的遗传咨询师，但目前我国这个数字为3000名左右。”

贺林教授也指出，当大量的基因测序结果出来以后，完全依靠遗传咨询师是不够的，再好的脑子也比不过机器人，随着人工智能技术（AI）的不断发展，AI与医疗健康领域的融合要不断加深。

完善审评审批制度

有专家表示，随着我国对罕见病重视程度的提高，罕见病相关产品也会不断迎来“红利”。例如，去年10月18日，国家药品监督管理局发布了《用于罕见病防治医疗器械注册审查指导原则》，合理减免临床试验、以附带条件批准上市等举措，为罕见病防治医疗器械研发和审评指明了方向。

采访中，记者也了解到，相较于技术的快速发展，现有的政策法规还显得相对滞后。那么，WES技术在罕见病诊断应用上，还需要哪些政策作为保障？

张建光坦言，WES技术可一次性筛查多种罕见病相关基因，为多种罕见病提供诊断依据，相应检测技术相对成熟，也得到临床医生的认可，而现有法规体系更适合于单种罕见病诊断，此类产品的上市依然很艰难。

应对这种问题，2017年美国已经发布了真实事件研究，且以法规形式存在。而国内，虽然去年也发布了真实事件研究指南，但目前还只停留在专家共识和探讨层面。未来如果从国家层面以法规形式呈现，行业将有很大的发展。 另外，对于IVD产品的审评和审批问题。也有专家提出，目前，对于这类产品主要从基本性能的研究和临床病例的安全有效、质量可控方面进行审核，而证明其有效性需要大规模的人群实验。目前，罕见病发病率较低，无法进行大规模的人群实验。在这样的情况下，如果能借鉴美国的经验允许纳入更大的人群，进行真实事件的研究，把一类疾病放在一起，可能会带来法规方面的突破，促进行业的发展。

提升罕见病诊断率

国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京协和医院副院长张抒扬表示，“罕见病在中国并不罕见，罕见病的核心环节在于诊治。”也有专家表示，80%的罕见病都是单基因遗传性疾病，基因检测技术的优势尤为凸显。但由于缺乏大量的基础数据、专业的遗传咨询师团队和专家共识的指导，在国家政策制定方面，还需要相关文件对行业进行规范。一旦落地，基因检测在罕见病诊断上的应用将更加广泛。

张建光表示，“目前，基因检测主要应用于临床症状比较明显的儿科遗传病领域，从远期来看，在多基因病和复杂疾病如糖尿病、心血管疾病等领域，以及消化基因组领域，也有相当的应用前景。”

湖南妇幼保健院副院长王华表示，“未来，希望在新技术的辅助下，让更多的罕见病患者在症状出来之前就得以诊治。”