加文医学研究所最新研究：发现导致罕见隐匿性癌症的基因-肿瘤头条

加文医学研究所最新研究：发现导致罕见隐匿性癌症的基因

发布: 02月10日

作者: 全球肿瘤资讯 | 阅读量 2686

由Omico、Garvan医学研究所和悉尼新南威尔士大学领导的研究，在第一张肉瘤综合遗传图谱中发现了几种导致肉瘤的基因。这项研究对肉瘤患者及其家人有着广泛的影响，可以尽早发现癌症，并可能提高患者的生存率。

肉瘤是骨骼、肌肉、脂肪或软骨中罕见的癌症。肉瘤通常发生在儿童和年轻人身上，约占20岁以下人群中确诊癌症的20%。

迄今为止，对肉瘤的遗传基础的研究很少。

这项发表在《科学》杂志上的新研究绘制了基因遗传如何影响肉瘤家族的全面图谱。

研究人员发现，每14名被诊断为肉瘤的人中就有一人携带一个临床上重要的基因，该基因可以解释为什么会出现癌症。此外，研究团队还发现了一种以前未被确认的肉瘤特有的遗传途径。

该论文的主要作者、Garvan遗传癌症风险小组组长Mandy Ballinger博士说：“这项研究发现的结果非常重要，因为通过了解个体如何发展肉瘤，我们更接近于早期发现和更好的治疗。”。

乔纳森·格拉内克（Jonathan Granek）在26岁时被诊断为肉瘤，他说这些新发现对肉瘤患者很重要。

乔纳森说：“接受肉瘤诊断可能是毁灭性的。”。“这项研究为肉瘤患者带来了希望，因为它增加了在早期和可治愈阶段诊断的机会。”

该研究由Garvan基因组癌症医学实验室负责人、Omico首席执行官David Thomas教授共同领导，Omico是一个非盈利的全国性基因组癌症研究和治疗中心网络。

托马斯教授说：“癌症从根本上说是一种遗传病，基因组学是揭开其秘密的关键。这项国际合作开发了绘制癌症遗传基础的新方法，并确定了增加癌症风险的新遗传途径。这些发现填补了癌症缺失遗传性的重要空白。”。

这项研究为有肉瘤家族史的人测试其发病的遗传风险铺平了道路。

研究人员使用了从国际肉瘤同类研究（ISKS）和青年遗传癌症风险（RisC）研究中收集的数据。ISKS于2008年在澳大利亚成立，是世界上最大的肉瘤基因研究，包括来自7个国家23个癌症中心的3500多个家庭。