基因检测靶向治疗有用吗？什么情况下做肿瘤基因检测？

　　60岁的李先生为非小细胞肺癌患者，既往检出EGFR L858R突变，因此采用埃克替尼治疗，20个月后疾病进展，说明患者对埃克替尼已经不敏感，下一步治疗需要更多辅助信息。

　　ctDNA检测结果：采集患者血液进行ctDNA检测，在EGFR基因上检出2个体细胞突变：L858R和T790M突变，其中T790M突变既往未检出。

　　检测结果解读：EGFR基因T790M突变是常见的EGFR-TKI耐药原因。在TKI治疗过程中，常会发生继发性T790M耐药，故需对治疗过程实时监测。CT影像学提示病情进展且ctDNA检测到出现T790M耐药突变，此时患者可行针对T790M耐药位点的三代TKI治疗方案。

　　FDA批准/NCCN指南推荐三代TKI靶向药奥西替尼(AZD9291)用于治疗携带EGFR基因T790M突变或对于其他EGFR-TKI耐药的晚期非小细胞肺癌患者。因此患者可以采用奥西替尼进行后续治疗。

　　靶向药物神不神？肿瘤样本基因检测说了算！

　　如果把抗癌看作一场战争，那么传统的化疗、放疗好比“狂轰乱炸”，杀灭癌细胞的同时也损伤了健康的好细胞；而靶向药物治疗则不同，先定位靶点再“精准轰炸”，让“无辜”细胞得以幸免，也因此成为癌症精准治疗的“新宠”！

　　而患者在使用靶向药物之前，医生经常会建议其进行基因检测，这是为什么呢？

　　癌症是一种基因病

　　癌症从本质上来说是一种基因病，所有的癌症均源自驱动基因突变。每个人体内都有原癌基因，还有抑癌基因，平时原癌基因和抑癌基在维持着平衡。

　　原癌基因主管细胞分裂、增殖，人的生长需要它。抑癌基因负责管束原癌基因的过度分裂、增殖。当这些基因发生癌变时(又叫驱动基因突变)，原癌基因、抑癌基因失衡，导致细胞癌变。

　　基因检测是靶向药治疗的基础和前提

　　一般癌症患者开始治疗之前，医生都会建议患者去做“基因检测”。基因检测可以帮助医生定位患者肿瘤的突变基因，为个性化医疗和精准用药提供必要的信息，提高治疗效果。基因检测就是锁定目标的利器，通过对突变类型的分析，可以确定是否存在可供精确打击的靶位点。

　　哪些肿瘤患者人群需要做基因检测？

　　1、肺癌、结直肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤和乳腺癌等实体瘤的患者;

　　2、病理分型不明确，需明确分子分型的相关实体肿瘤患者;

　　3、需要精准用药，有使用靶向药物需求的相关实体肿瘤患者;

　　4、临床现有治疗效果不佳，发生耐药性的，期望有针对性的更换治疗方案的患者。