LMU病理学研究所和柏林Charité医院的研究人员开发了一种对难以诊断的鼻腔肿瘤进行分类的方法。
虽然鼻腔和鼻窦的肿瘤局限在一个狭小的空间内,但它们涵盖的范围非常广,有许多肿瘤类型。由于它们通常不表现出任何特定的形态或外观,因此很难诊断。这尤其适用于所谓的鼻窦未分化癌(SNUC)。
现在,由LMU病理学研究所的Philipp Jurmeister博士和Frederick Klauschen教授以及来自Charité大学医院的David Capper教授以及德国癌症联盟(DKTK)、慕尼黑和柏林的合作领导的团队已经实现诊断方面的决定性改进。该团队开发了一种人工智能工具,可以根据化学DNA修饰可靠地区分肿瘤,并将以前可用的方法无法区分的SNUC分配给四个明显不同的组。这一突破可能为靶向治疗开辟新的机会。
肿瘤特异性DNA修饰
DNA中的化学修饰在基因活性的调节中起着至关重要的作用。这包括DNA甲基化,即在DNA构建块中添加一个额外的甲基。在早期的研究中,科学家们已经证明基因组的甲基化模式对不同的肿瘤类型具有特异性,因为它可以追溯到肿瘤的起源细胞。
“在此基础上,我们现在已经记录了近400个鼻腔和鼻窦肿瘤的DNA甲基化模式,”Capper说。由于广泛的国际合作,研究人员设法收集了如此大量的样本,尽管这些肿瘤很少见,仅占鼻子和喉咙区域所有恶性肿瘤的4%左右。
预后不同的四个肿瘤组
为了分析DNA甲基化数据,研究人员开发了一种人工智能模型,可以将肿瘤归入不同的类别。“由于涉及大量数据,机器学习方法是必不可少的,”Jurmeister说。“为了真正识别模式,我们必须在我们的研究中评估数千个甲基化位置。”这表明SNUC可以分为四组,它们在进一步的分子特征方面也不同。
此外,这些结果具有临床相关性,因为不同的群体有不同的预后。“例如,尽管肿瘤在显微镜下看起来非常具有侵袭性,但其中一组的表现出奇地好,”Klauschen说。“而另一组预后不良。”基于这些群体的分子特征,研究人员将来也可能能够开发出有针对性的新治疗方法。
参考资料:《Sinonasal cancer:AI facilitates breakthrough in diagnostics》
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