按照2015年版本的ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）的解读规则，遗传性肿瘤基因突变位点的致病性判断需要结合不同的证据，蛋白功能预测软件的结果也作为其中一个支持证据。
国际公认的蛋白功能预测软件有Polyphen和SIFT，可对突变造成蛋白二级结构变化进行功能预测，包括蛋白的亲水、疏水性改变、酸碱性改变、极性改变等。但蛋白预测软件的预测仅是对蛋白生化功能的预测，而对蛋白的生理功能无法定性，因此只是参考值，并不是绝对值。
蛋白功能预测软件的结果是作为致病性判断的依据，医生需要结合位点的致病性判断、病人的家族史、疾病史去进行充分的遗传咨询。
转载请注明： 遗传性肿瘤中有蛋白功能预测软件的结果，意义是什么？报告中是意义未明突变，为什么软件预测却是有害？
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