遗传性肿瘤基因检测的报告解读参考美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）颁布的基因变异解读和指南为解读标准，根据美国医学遗传学与基因组学学会的分类标准，将突变分为已知致病突变、疑似致病突变、意义未明突变、疑似良性变异以及良性多态性变异。
已知致病突变：表示该突变在现有临床意义和功能研究中被证实与疾病发生相关，其致病机理明确，或者遗传统计学意义显著，或者有相关功能验证。
疑似致病突变：表示该突变在现有研究数据中显示可能是致病的，但需进一步的临床意义和功能研究证明。
意义未明突变：表示该突变在现有的科学研究中尚不明确其与相关疾病发生风险的关系。
转载请注明： 致病突变、疑似致病突变、意义未明突变是什么意思，如何判定的？
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