ALK基因突变,指的是在细胞的一个基因中发生了突变。ALK基因突变是指人类ALK基因结构发生了改变,这种基因突变会导致癌症发生。该基因最早发现于间变性大细胞淋巴瘤,因此得名ALK(anaplastic lymphoma kinase,间变性大细胞淋巴瘤激酶)。后来在多个癌症中发现,是强力的致癌驱动基因。
ALK基因突变不一定导致得癌
ALK异常扩增以及基因点突变可能引起癌症的发生。自从2003年起,ALK基因突变就成为了研究人员研究肺癌的焦点。ALK基因突变会导致细胞生长过快,最终形成肿瘤。高风险人群中,患有ALK基因突变的人比没有突变的人更容易得肺癌。不过,这并不意味着所有患有ALK基因突变的人都会得肺癌。大多数人患有这种突变而不会得肺癌,目前尚不清楚其中的原因。
目前尚不清楚ALK基因突变是否一定会导致癌症发生,但是研究表明这种基因突变会增加癌症的发病风险。因此,尽量避免发生ALK基因突变是预防癌症的最好方式。
ALK基因突变类型有3种:
1、融合突变是ALK最常见的突变,基因融合后所表达出的蛋白就好比给绿皮车厢加上了高铁火车头,表达异常活跃
2、点突变 相对少见,主要发生在胞内激酶区,打了鸡血的ALK不停地给下游通路传达细胞生长的信号
3、扩增突变也相对少见,通过增加与配体结合进而偶联的机会,提高促进细胞生长的信号