“孤儿药”加速入境引研发热情

“孤儿药”加速入境引研发热情

7月10日，国家药品监督管理局发布《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》，其中特别指出，对用于危重疾病、罕见病、儿科且缺乏有效治疗手段的药品注册申请，属于“部分接受”情形的，可有条件接受。

这里“部分接受”的情形是指，若一种在境外申报注册的新药，其境外临床试验数据真实可靠，但数据存在影响有效性和/或安全性的种族敏感性因素,数据外推至中国人群的有效性和安全性评价存在较大的不确定性,则为“部分接受”。

这意味着，即便是存在人种差异的罕见病用药的海外临床试验数据，都在有条件接受范围内。

而按照该指导原则，如果该罕见病用药的境外临床试验数据真实可靠，符合 ICH GCP和药品注册检查要求；境外临床研究数据支持目标适应症的有效性和安全性评价；不存在影响有效性和安全性的种族敏感性因素，则将被完全接受，即该药在海外如果有华裔的临床试验或使用数据，将可能被国内药审部门完全接受，加速审评审批上市。

罕见病数据库初现

中国的罕见病用药市场在国家政策和社会力量推动下正在酝酿加速增长。5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共收录了121种罕见病。

在行业专家看来，这份目录的出台使得罕见病防治真正成为国之重策，对维护罕见病患者健康权益提供了重要的指导，为相关机构及研究团体在规范罕见病管理、建立规范化的临床检测方法、收集罕见病患者数据、提高罕见病预防及诊疗水平、加大对罕见病发病机制研究的投入、开发“孤儿药”用于罕见病治疗等意义非凡。

来自国内罕见病组织的信息显示，目前全球罕见病病种近7000种，80%罕见病具有基因遗传性。中国的罕见病患者估计超过1600万，平均诊断时间需要5年，甚至更长，只有5%的罕见病有有效治疗方法，60%的罕见病尚未得到诊断。

在《第一批罕见病目录》发布后，产业界迅速结合目录整理了手中有价值的数据。比如，第三方医学检验龙头金域医学近日发布全国首份样本量最大的罕见病检测数据。针对《第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病，金域医学已经开展了相关的检测服务。金域医学发布的首份罕见病目录显示，仅仅在金域监测的样本数据库中，针对新生儿及儿童，按121种罕见病分析，目前已累计检出的罕见病阳性样本数达3万例。

除了收录在《第一批罕见病目录》的121个病种之外，金域医学还累积了数十万例其他阳性“罕见病”检测数据。金域医学首席科学官于世辉博士表示，这些数据具有广泛的地域和人群代表性，对中国人群中罕见病的发病率及检出率，以及中国人群中大量的特有遗传变异类型临床意义的研究具有重要的科学价值。“这些宝贵的数据对于罕见病产前检测、新生儿筛查、产后患儿罕见病诊断及孤儿药研发等都具有重大意义。”

引发孤儿药研发热情

近年来，我国不断加大对罕见病诊治的关注。2015年底，原国家卫计委成立了国家罕见病专家委员会，致力于罕见病议题的全方位解决；中国罕见病患者诊断率得到了显著提升，罕见病群体的相关组织也由2011年的19家发展到目前的超过70家。2015-2016年，原国家食药监总局多次发文，支持罕见病治疗药物研发。2017年7月19日，国家通过药品谈判将36种药物纳入了医保目录，其中就有两种孤儿药，释放出国家对罕见病患者急需的孤儿药给予极大关注。

谈到国家药监局新政策放宽对境外临床数据认可，北京医学会罕见病分会委员、北大医学遗传学系副主任黄昱教授认为，新政对于降低境外孤儿药进入中国的门槛，鼓励境外药企申报孤儿药进入中国市场带来动力。黄昱预测，这些举措将首先解决国内部分罕见病无药可用的困境，其次会引发更广泛的对罕见病的社会关注，将有助于解决罕见病诊断与治疗筹资的问题，推进各利益相关方共同参与，携手解决问题，如通过政府谈判，用市场换价格、医保统筹资源、设计多方支付体系等。

黄昱认为，境内罕见病药物仿制和研发企业也将受益于境外企业的带动和模式创新作用，在跟随方面有更强的动力，在罕见病用药研发中从me too 逐步提升到me better。