tmb是什么意思？肿瘤基因突变负荷多少算高表达？-肿瘤头条

tmb是什么意思？肿瘤基因突变负荷多少算高表达？

发布: 09月29日

作者: 肿瘤科普卫士 | 阅读量 2567

tmb实际上就是肿瘤基因突变负荷，肿瘤基因突变负荷是指基因突变的程度，即基因突变所导致的肿瘤的发生率。高表达的基因突变负荷意味着肿瘤的发生率较高。

基因突变是指基因序列在遗传进化过程中的突然变化。肿瘤基因突变可能导致肿瘤发生、发展和转移。肿瘤基因突变负荷是指一个肿瘤中基因突变的数量。肿瘤基因突变负荷越高,则说明肿瘤细胞内某些基因被突变的几率越大。

TMB是肿瘤内存在的突变数。由于许多使用该生物标记物的原始研究都是基于外显子测序计算的，因此通常将其视为基因组（外显子组）编码区内存在的突变数。但是，由于用于计算TMB的测试方法已经扩展到各种靶向基因测序面板(gene sequencing panels)，其覆盖范围远小于全外显子组。所以TMB通常被报道为存在于1Mb中的突变数(计算公式即：突变个数/检测的外显子Mb长度)。正是因为不同的平台可能涵盖不同数量的基因，所以当比较不同测试方法和平台的TMB值时，这个数字最具信息量。