基因检测目前在肿瘤治疗上的应用主要有如下几点:
1)肿瘤遗传易感基因检测。肿瘤的发生发展与遗传具有重要的联系,很多基因突变会在家系中遗传,携带这些突变基因的人群,患肿瘤的风险更高。基因检测可以预测相应肿瘤的发生风险,进行积极的健康管理。
2)肿瘤的筛查,主要是液体活检技术,通过对游离DNA的测序,实现癌症的早期筛查,目前基因检测在肿瘤筛查上比较成熟的是癌症的复发筛查检测。
3)肿瘤的靶向药物治疗,通过对患者肿瘤组织DNA和全血DNA的比对,发现潜在的基因突变,通过目前的指南和药物研发寻找靶向药物治疗,比如对EGFR突变的非小细胞肺癌患者目前可实现多代靶向药物的连续治疗,一代二代的吉非替尼等用于一线治疗,如出现TKI耐药的EGFR T790M突变患者可使用三代奥希替尼进行后续治疗,为患者获益。
4)基因检测还可用于肿瘤侵袭与转移的检测,通过对转移灶和原位灶的基因检测,寻找是否有关键基因驱使肿瘤的发生,是否有相应靶向药物治疗。