卵巢癌诊疗迈入精准时代，基因检测有助早期发现卵巢癌

　　女性卵巢深藏于盆腔内，发病位置隐匿，卵巢癌患者反映初期症状以腹胀或腹痛较为常见，其次是肠胃不适、月经异常、疲劳乏力消瘦等。但这些症状易被忽略，也难以跟其他症状区分，导致卵巢癌难以早期发现，且目前没有十分精准有效的筛查方案，70%的患者初诊时已经是卵巢癌晚期。

　　卵巢癌多发于40~60岁的女性，有家族遗传史、不孕不育、体内有基因突变等都是卵巢癌的高发人群。

　　其中，家族史是重要的危险因素。通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%（1/70），但拥有BRCA基因突变的女性，一生中罹患癌症的风险会增加11%~39%。

　　基因检测有助早期发现卵巢癌

　　2013年5月，美国著名影星安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》撰文，称其因携带BRCA1基因突变，让她的乳癌罹患风险增至87%，患卵巢癌的几率则为50%。茱莉因此预防性切除了双侧乳腺，两年后她又切除了双侧卵巢及输卵管以预防卵巢癌，一时间基因检测进入公众视野。

　　遗传相关的卵巢癌约占全部卵巢癌10%以上，多数呈家族聚集性，其中遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC)较为常见，在HBOC患者中，BRCA1和BRCA2总的突变率为40-50%，BRCA1和BRCA2突变携带者在一生中发生卵巢癌的风险分别达54%和23%，是发生卵巢癌的高危个体。

　　幸运的是，卵巢癌虽然严重威胁着女性健康，但是只要女性朋友们加强对卵巢的保护意识，就可以可防可治。尤其是近年来基因检测在诊疗卵巢癌方面也有了新的发展，这更让卵巢癌的防控率大大提升。

　　卵巢癌诊疗已进入精准时代，哪些人群需要做BRCA基因检测？

　　1、有卵巢癌家族史的人群。

　　有直系亲属或家族成员中曾经有人患过卵巢癌或乳腺癌的人群，这部分人应注意及早进行BRCA基因检测，因为这样有助于及早鉴别是否具有家族遗传性BRCA基因突变，并对患卵巢癌的风险进行评估，进而提前做好预防措施。

　　2、已经患了卵巢癌的人群。

　　本身是已经患上卵巢癌的人群，这类人群也应在常规检查或者是一线化疗的同时尽可能早的进行BRCA基因检测，以便于帮助患者确定更佳的治疗方案，进行靶向治疗，可明显延长患者的生存期，降低死亡风险。

　　通过基因检测，我们可以了解自己的基因信息，预知患卵巢癌的患病风险。不过我们必须强调的是，即使您通过基因检测后发现存在BRCA基因突变的情况，您也不要过于担心，因为这并不意味着您肯定会患卵巢癌，只是说您的风险值相对较高。在了解自己的患病风险后，通过针对性的医疗手段和科学的生活方式干预，进行健康管理和早期干预，进而避免或降低患病风险。